Mjesec oktobar – mjesec svjesnosti o Down sindromu
Down sindrom je naziv za skup zajedničkih simptoma i karakteristika koje je uočio i opisao 1866. godine engleski ljekar John Langdon Down i jedan je od češćih genetskih poremećaja. Smatra se da se jedno od 750 novorođene djece rađa sa ovim sindromom. Uzrok Down sindroma otkrio je 1958. godine genetičar Jerome LeJeune kada je na 21. paru hromozoma kod osoba sa ovim poremećajem otkrio tri hromozoma umjesto dva. Pošto se hromozom viška pojavljuje na 21. hromozomskom paru Down sindrom često nazivamo i „trisomija 21“. Nastanak ovog sindroma je rezultat nepravilnog razvrstavanja hromozoma kod diobe spolnih ćelija, pri čemu dolazi do pojave viška cijelog ili dijela 21. hromozoma u jezgri svake ćelije u organizmu djeteta.
Do sada su rađena brojna istraživa u cijelom svijetu ali još uvijek ne znamo pravi uzrok pojave hromozomskih grešaka kod Down sindroma. Ono što znamo je da nastanak ovog sindroma nije vezan za spoljne faktore, niti stil života roditelja ili ekonomsko-socijalne uslove u kojima roditelji žive jer se pojavljuje u svim dijelovima svijeta i može se dogoditi svima.
Postojanje Down sindroma u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih ovojnica (horionskih resica) tokom prvog tromjesečja trudnoće, ili amniocentezom tokom drugog tromjesečja trudnoće. Bebe sa Down sindromom sporije se razvijaju. Razlikuje se oko pedeset obilježja Down sindroma, no njihov broj i intenzitet variraju od djeteta do djeteta. Karakteristična obilježja izgleda osoba sa Down sindromom su: okruglo lice izravnanog profila, malena glava, smanjenje tonusa mišića, širi i kraći vrat, kosi položaj očnih otvora, veći jezik, kraći prsni koš. Mnoge karakteristike Down sindroma se mogu pronaći i kod druge djece, zbog toga je potrebno ukoliko postoji sumnja da se radi o Down sindromu uradit kariotip analizu iz krvnih ćelija djeteta. Kariotip analiza prikazuje broj, veličinu i izgled hromozoma koji su izolovani iz jedne ćelije. Ukoliko se dokaže višak cijelog ili dijela 21. hromozoma time će se potvrdit dijagnoza Down sindroma.
Kod osoba sa Down sindromom češće se javljaju i određeni zdravstveni problemi: srčane mane (30–60 % djece), problemi s probavnim sistemom (anatomske anomalije, funkcionalni poremećaji te nutritivni poremećaji), endokrinološki problemi (u starijem uzrastu problemi sa štitnom žlijezdom), otorinolaringološki problemi, neurološki problemi, problemi s hematološkim i imunološkim sistemom, problemi s lokomotornim sistemom, dermatološki, oftalmološki, stomatološki problemi itd.
Postavljena dijagnoza Down sindroma kod novorođenčeta predstavlja niz izazova za roditelje, širu porodicu i zajednicu. Veoma je važna edukacija, informisanost, rana intervencija i sistem podrške za roditelje i dijete od trenutka kada je uspostavljena dijagnoza. Djeca sa Down sindromom zahtijevaju stalni angažman i posebnu pažnju tokom rasta i razvoja, te zdravstvene i socijalne usluge prilagođene njihovim potrebama. S toga je neophodno graditi i unapređivati sistem podrške osobama sa Down sindromom kako bi mogle živjeti sa svojim porodicama, obavljati svakodnevne aktivnosti, školovati se, družiti se, zapošljavati i učestvovati u aktivnostima unutar zajednice u kojoj žive. Djecu s Down sindromom potrebno je poticati i uključivati u proces školovanja (inkluzivno obrazovanje, potpuna ili djelomična integracija zavisno od potreba djeteta). Osobe sa Down sindromom se na žalost i u našem društvu susreću sa još uvijek velikim predrasudama, a nerijetko samo zahvaljući svojim roditeljima i brizi posvećenih stručnjaka uspijevaju se izboriti sa brojnim preprekama i izazovima. Često ostaju izolavani sa svojim problemima i društveno marginalizirani. Kako bismo samanjili društvenu isključenost osoba sa Down sindrom neophodno je kontinuirano ulaganje u sve segmente podrške (podrška porodici, socijalne i zdravstvene usluge, školstvo, zapošljavanje) što bi omogućilo smanjenje nejednakosti osoba sa Down sindromom i povećalo mogućnost njihovog učešća u zajednici i društvu.
Izvor:
Vuković D, Vrbac IT, Pucko S, Marciuš A. Down sindrom, vodič za roditelje i stručnjake. Zagreb: HZDS; 20
